Akdeniz anemisi nedir?
Akdeniz anemisi, insanlarda kansızlık ve halsizlik belirtileri ile ortaya çıkan, alyuvarlardaki globin zincirinin yapımındaki kusurdan dolayı oluşmuş kalıtımsal bir hastalıktır. Beta zincirinin kusuru varsa beta talasemi, alfa zincirinin kusuru varsa alfa talasemi olarak adlandırılır. Beta talasemi en çok Akdeniz bölgesinde görüldüğü için, Akdeniz anemisi olarak anılır.
Akdeniz anemisinin taşıyıcı olanları ve hasta olanları vardır. Taşıyıcı olanlarda hastalık belirtisi görülmez. Yapılacak kan testinde, kan sayımlarının düşük olduğu görülür. Evlenen çiftlerin ikisi de taşıyıcı ise, çocuklarının Akdeniz anemisi hastası olarak doğması yüksek bir olasılıktır. Taşıyıcı olanların bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Hastalarında ise, kansızlık tehlikeli şekilde yüksektir, mutlaka tedavi edilmesi gereken bir durum söz konusudur. Taşıyıcıların ve hastaların evlenmesi ve çocuk sahibi olması durumunda, bebeğin denetim altında olması gerekir. Hastalık kalıtımsal olarak bebeğe geçmiş olabilir. Taşıyıcı olan kişilerin, sonradan Akdeniz anemisi hastası olma olasılığı yoktur.
Akdeniz ateşi ve Akdeniz anemisi birbirine karıştırılan ayrı hastalıklardır. Akdeniz anemisinde kansızlık problemi yaşanırken, Akdeniz ateşinde kansızlık sorunu yoktur. Akdeniz ateşi hastalığı kendini göğüs, eklem, karın ağrısı ataklarıyla gösterir.
Akdeniz anemisi, kalıtımsal bir hastalık olduğu için, doğumdan birkaç ay sonra kendini gösterir. Başlangıçta hastalık belirtileri daha çok demir eksikliği sorununu andırır. Ancak yapılan tetkikler sonucunda, Akdeniz anemisi teşhisi konulabilir. Hastalığın başlangıcında gelişme geriliği, enfeksiyonlara karşı savunmasız olma, karın büyümesi, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, kalp ve pankreasla ilgili sorunlar ve yüz kemiklerinde farklılaşma gibi belirtiler görülür. Halsizlik ve kan sayımlarının düşük çıkması hastalığın tanısını koymaya yardımcı olur. Hemoglobin yapımını sağlayan genlerin bozuk olması, kırmızı kan hücrelerinde azalmaya neden olur. Taşıyıcı kimselere yapılacak testlerde ise, alyuvarların normalden daha küçük olduğu görülür.
Akdeniz anemisi olan hastaların yaşam boyunca, her ay düzenli olarak kan almaları gerekir. Yeterli miktarda kan ihtiyacı giderilmezse, kan yapımı olmadığı için, kemiklerde kırılma ve yüz çevresinde değişim, dalak ve karaciğerde büyüme meydana gelir. Çocuklar ergenlik dönemine geçiş yapamaz, boylarında kısalma görülür. Hastalığın tedavisi sırasında, vücutta fazlaca demir birikimi oluşur. Fazla demiri vücuttan atabilmek için, demir atıcı ilaçların mutlaka kullanılması gerekir. Hastaların iyileşme şansı, ancak kemik iliği nakli ile olmaktadır. Aile içinde uygun doku bulunamazsa, dışarıdan bulunma oranı çok düşüktür. Bu durumda gebeliğin teşvik edildiği bir çalışma söz konusu olur. Uygun dokuya sahip embriyolar, talasemi açısından da tetkik edilerek tüp bebek yöntemi ile ana rahmine yerleştirilir. Bebeğin doğup, 10 kiloya ulaşması ile kemik iliği nakli gerçekleştirilir.
Tüm hastalarımıza acil şifalar dileriz.