Down Sendromu nedir?

Kişinin 21. kromozom çiftindeki bir genetik sorun neticesinde normalde olmaması gereken fazladan bir kromozomun olması neticesinde oluşan Down Sendromu, yaklaşık olarak her 1000 doğumda 1 karşılaşılan bir hastalıktır. Zihinsel kavramlardaki bozukluğun dışında fiziksel gelişimin de farklı seyretmesine sebep olan Down Sendromu, hastanın tipik bir yüz yapısına sahip olmasını sağlar. Her Down Sendromu teşhisi konan çocukta olmasa da, genel olarak hastalarda orta seviyede ya da hafif öğrenme güçlüğü olduğu da görülmektedir. Down Sendromu görülen çocukların tamamında benzer bir yüz tipi görülse de, kromozomlarında herhangi bir sorun olmayan sağlıklı bireylerde de bu tipik yüz şekline rastlanması mümkündür. Down Sendromu; avuç içindeki çizgilerin, göz şeklinin, kas yapısının, dil şeklinin de benzerlik göstermesine neden olabilir.

Down Sendromunun erken yaşta fark edilmesi bireyin topluma bütünleşik bir hayat kurabilmesi için muazzam derece önemli olduğundan, bu konuda anne babalara büyük görev düşmektedir. Erken yaşlarda başlanan tıbbi destek ile birlikte ailenin de bu sürece destek sağlaması ile birlikte Down Sendromuna karşın çocuk ilerleyen yaşlarda toplumla iç içe bir hayat kurabilmektedir. Hastalığın adı, 1886 yılında rahatsızlığa tanı koyan İngiliz doktor John Langdon Down sebebiyle “Down” Sendromu şeklinde anılmaktadır. 20. yüzyılın başlarından itibaren Down Sendromunun daha yakından tanınması ve dolayısı ile tedaviye yönelik adımlar atılması için pek çok bilimsel araştırma yapılmıştır ancak 1959 yılına kadar rahatsızlığın 21. kromozomdan kaynaklandığı anlaşılamamıştır.

Fizyolojik açıdan “sağlıklı” olarak tanımlanan her insanın vücut hücrelerinde 46 kromozom varken, Down Sendromlu kişilerin toplam kromozom sayısı 47’dir. Modern tıp Down Sendromunun gelişimi ve hasta çocukların toplumla iç içe bir hayat kurabilmesine yönelik önemli adımlar atmış olsa da, hala bu 47. kromozomun tam olarak neden dolayı ortaya çıktığı bilinmemektedir. İlgili Vikipedia sayfasında bu sorunun altı çizilirken, aynı zamanda 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında Down Sendromu görülme olasılığının daha yüksek olduğundan da bahsedilmektedir. Yaşın ilerlemesiyle birlikte kromozom ayrılmalarının daha düzensiz bir şekilde gerçekleşmesinin, 35 yaşından sonra doğum yapan annelerin çocuklarında Down Sendromu görülme olasılığının daha yüksek olmasında etkili olduğu düşünülmektedir.

Down Sendromu görülen çocuklarda konuşma yetisi çoğunlukla daha geç kazanılmakta, bu nedenle de erken yaşlardan itibaren dil terapisine başlanmaktadır. Bazı Down Sendromlu çocukların konuşmaya başlaması 3 yaşını bulurken, nadir de olsa hiç konuşmayan çocuklar da bulunmaktadır. Çocukların yüz kaslarının daha gevşek olması ve algılama becerisinin farklı olması, küçük yaşlardan itibaren hastalığa uygun bir eğitim programına başlanmasını gerektirmektedir.