Erken yaşlanma hastalığı nedir?

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (“Progeria” veya “HGPS”), nadiren rastalanan ölümcül genetik bir bozukluk olup, daha çok çocuklarda hızlanmış yaşlanma olarak görülmekte olan bir hastalıktır. Yunanca’da Progeria adı “erken yaşlanma” anlamına gelmektedir. Hastalık adını İngiltere’de hastalığı ilk kez tanımlayan Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hasting Gilford’dan almaktadır

Progeria, her 4 – 8 milyon yeni doğan bebekten yalnızca birinde görülmektedir. Her iki cinsiyeti ve tüm ırkları etkilemektedir. Son 15 yıl içerisinde A.B.D., Kanada, Vietnam Arjantin, Avusturalya, Avusturya, Belçika, Brezilya, Cezayir, Çin, Danimarka, Almanya, İtalya, Fransa, İspanya, Portekiz, İsveç, Dominik Cumhuriyeti, Fas, Filipinler, Güney Afrika, Güney Amerika, Güney Kore, Hollanda, Hindistan, İrlanda, İngiltere, Pakistan, İsrail, İsviçre, Japonya, Kolombiya, Küba, Libya, Meksiko, Mısır, Peru, Polonya, Puerto Riko, Romanya, Türkiye, Venezuella gibi ülkelerde görüldüğü tespit edilmiştir.

Hastalık genel olarak telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal vücut hücrelerinde her bölünme sonrası DNA’nın ucunda bulunan telomer adlı bölge kısalır. Hasta bireylerde normal bireylere göre bu kısalma çok daha hızlı olur. Bundan dolayı dolayı normalde 80 yıl yaşayacak olan bir birey, en fazla 15-20 yıl yaşayabilir.

Progerialı çocukların pek çoğu ilk yaşlarında hastalığın pek çok özelliklerini göstermeye başlarlar. İlk belirtiler doğumdan hemen sonra yaklaşık 5 ay içinde ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler gelişme eksikliği ve yerel skleroderma benzeri deri dökülmesidir. Daha sonra ise,
1- Hastalığa yakalanmış kişilerde saçın belli bir kısmı veya hepsi belirgin bir şekilde dökülmeye başlar.
2- Kafa derisi üzerindeki damarlar belirgin olarak görülebilir ve damarların şişliği el yordamı ile hissedilebilir.
3- Erken yaşlanma hastalığına yakalanan kişilerde yüz tipi genel olarak aynıdır ve normal insanlar arasından kolaylıkla seçilebilirler.
4- Hastaların çene yapısı daha küçük ve normal insanlara göre gelişmemiş bir durumdadır.
5- Küçük ve farklı burun tipinin yanında diş etleri ve dişlerin zayıflığı, dişlerde artan çürükler ve belirgin renk değişimleri görülür.
6- Normal duruş pozisyonundan uzak olan hastalar sürekli olarak ata biner gibi dururlar.

Halk dilinde erken yaşlanma olarak da bilinen bu hastalık tanı ve teşhis aşamasında klasik muayenelerle kolay bir şekilde tespit edilebilen bir hastalıktır. Hastalar üreme ve olgunluk dönemine ulaşamadıkları için anne ve babadan bu hastalığın geçme ihtimali yoktur. Anne, baba yaşına bağlı mutasyon, uzmanlar tarafından ortaya konulan en büyük nedenler arasında yer almaktadır. Hastaların yüzleri tipik ve belirgin bir hal alır ve daha sonra ise gerileme ve büyüyememe durumu baş gösterir.

Bu hastalığa yakalanmış olan kişilerin fiziksel özellikleri genellikle şöyledir: Boyun kısa olması, boyla oransız kilo sahibi olması, cinsel gelişimin yetersiz olması, başın yüze oranla büyük olması, saçlı deride damarların belirgin olması, belirgin gözler, uzamış diş yapısı, kahverengi benekli, buruşuk, kuru, gergin ve ince deri, yüzeysel damarların belirgin oluşu, kirpik ve kaşların yokluğudur.

Hastalık, cinsel gelişimi de olumsuz etkilemekte ve büyüme zamanla durmaktadır. Zeka geriliği veya ilerlememe durumu söz konusu değildir. Hastalar normal bir insan gibi düşünebilir ve fikir yürütebilirler. Büyüme hormonu ve bunu sağlayacak ilaçların takviyesi herhangi bir fayda sağlamamaktadır.

Bu hastalığın ne yazık ki etkili bir tedavisi yoktur. Genel olarak dolaşım sorunları, böbrek yetmezliği gibi belirtilerin azaltılması ile geçici olarak çözüm yoluna gidilir. İnsan dışı hayvanlar üzerinde bu hastalığın tedavisi için birçok deney yapılmaktadır. Ancak hala kesin bir sonuç alınamamıştır. Progeria idaresinde düşük dozlu aspirin, fiziksel terapi, diş çekimi gibi çeşitli yöntemler uygulanmaktadır. Ayrıca progeria’da ortaya çıkma ihtimali yüksek olan damar hastalıklarını geciktirmek için baypas ameliyatları da yapılabilmektedir.

Progeriaya yakalanmış olan çocukların normalden çok daha fazla su tüketmeleri, az ama daha sık beslenmeleri, düzenli fiziksel aktivite yapmaları, özel ve rahat ayakkabılar giymeleri, düzenli olarak aşılanmaları gerekmekte olup eğitim imkanlarının da sağlanması gerekmektedir.