Gebelikte genetik hastalıklar için yapılan tanı testleri nelerdir?

Gebelikte yapılan tarama testleri sonucunda genetik hastalıkların risk oranı yüksek çıkarsa, kesin tanı koymak için ileri tetkikler yapılır. Tarama testleri sonrasında down sendromu gibi hastalıklar açısından yüksek riskli ya da pozitif çıkan değerler için kesin tanı testleri yapılır. Bu tanı testleri yalnız yüksek riskli tarama testi sonuçlarından sonra yapılır. Çünkü bu tanı testleri sırasında bebeğin kaybedilme riski vardır. Bu risk faktörünü bilen ve bunu kabul eden anne adaylarına da bu tanı testleri uygulanabilir.

Genetik hastalıkların tanı testleri nelerdir?

Amniosentez testi: Bu tanı testi genetik hastalıkları teşhis etmek için günümüzde yaygın olarak uygulanır. Yapılan testten önce bebeğin anne rahminde olan pozisyonu ultrasonografi yapılıp belirlenir. Daha sonra anne adayının karın duvarından sokulan çok ince bir iğneyle, bebeğin içinde olduğu sıvıdan bir örnek alınır. Genetik laboratuvarlarda incelenen bu sıvı örneği ile bebekte olan down sendromu ya da diğer genetik hastalıklar kesin olarak teşhis edilir. Bu tanı testini uygulamak anne adayları için son derece ağrısız bir yöntemdir. Yapılan kesin tanı testi gebeliğin 16. ve 18. haftaları arasında uygulanır. Testin kesin sonucu 3-4 haftada alınır. Bunun uygulandığı anne adayları için % 1 oranında düşük ihtimali bulunur. Test sonucu % 100 oranında down sendromunu ve diğer genetik hastalıkları teşhis etmeye yarar.

Koryon villus örneklemesi (CVS): Amniosentez uygulamasından bir ay daha önce yapılan bir kesin tanı testidir. Bu test sırasında plasentadan alınan numune incelenir. Anne adayına ağrı vermeyecek bir uygulama olup, sadece biraz rahatsızlık verecek bir tanı testidir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılan tanı testinden sonra 1-2 gün içinde sonuç alınsa da, kesin sonucu almak için 3-4 hafta daha beklemek gerekir. Hamileler için % 2 oranında düşük riski taşıyan bir tanı testidir. Bazı durumlarda alınan değerler şüpheli durumlar söz konusu olabilir. Bu durumlarda anne adayına amniosentez uygulaması yapılır.

Kordosentez uygulaması (Göbek kordonundan kan örneği alınması): Gebeliğin 18. Haftasından sonra yapılabilen kesin tanı testidir. Bu uygulama amniosentez uygulamasını kaçırmış olan anne adayları için yapılır. Testin sonucu sadece 1-2 günde alınır. Uygulamanın düşük risk oranı % 1-4 arasındadır.