Genetik tanı nedir?

Genetik tanı implantasyondan önce embriyodan alınmış olan hücre örneklerine genetik testler yapılarak, anne adayına sağlıklı embriyo transfer edilmesini sağlayan bir yöntemdir. Ancak yapılan bu işlemin bazı zorlukları vardır. Bunlar tek bir hücrenin alınması sonrasında, hemen kaybedilmeden bunun genetik test için hazırlanması ve sonucun embriyonun transfer gününe kadar belirlenmesi zorunluluğu olması, testlerin yeniden tekrarının mümkün olmaması, alınan sonuçların değerlendirilmesinin güçlüğü, test yapıldığı sırada içine yabancı materyallerin karışıp test sonucunun farklı çıkması gibi etkenler sayılabilir.

Genetik tanı kimlere uygulanmalıdır?

Genetik tanı tıbbi sebeplerden dolayı oluşan gebeliklerin sonlandırılmasını önlemek için uygulanmaktadır. Bu genetik tanı bebeğin ağır genetik hastalıklar yönünden anormal olma riskini taşıması durumunda, bunun olması muhtemel çiftlere uygulanmaktadır. Anne karnında olan bebeğin ya da doğumdan sonra bebeğin genetik olarak tanısı yapılabilen her türlü hastalığın, embriyo aşamasındayken tespiti genetik tanı yöntemleriyle mümkün olmaktadır. Bu sebeple genetik tanı yönteminin yapılma amacı şöyle belirlenebilir;

• Embriyoların kromozom sayısında bulunabilecek bozuklukların olup olmadığı taranıp, gebelik oranlarının artması hedeflenmektedir. Bu işlemin yapıldığı kişiler 35 ve üstünde yaşı olan anne adayları, daha önce yapılan tüp bebek denemelerinde başarısızlıklar yaşamış olan anne adayları, gebelikleri süresinde erken dönemde düşük yapan anne adayları ve sperm yapım bozukluğu bulunan eşler olabilir.
• Ailede kalıtsal olarak genetik bozukluk bulunan veya hastalıklar yönünden taşıyıcı olduğu tespit edilmiş olan kişilere genetik tanı işlemi yapılabilir. Bu kişiler arasında akdeniz anemisi bulunan, fibrozis, kistik gibi gen hastalıkları olan, kromozomal anormallikleri bulunanlar tespit edilebilir.

Genetik tanı neden yapılmalıdır?

Tıbbi açıdan bir gereklilik sonucunda gebeliğin sonlandırılmaması için gerekli olan kişilere genetik tanı yapılmalıdır. Çünkü genetik hastalıkların günümüzde hiçbir şekilde tedavileri yoktur. Doğum sonrasında bebeğin hayatını tehdit edebilecek bozukluklar ve meydana gelebilecek zekâ geriliklerini önleyebilmek için, embriyolara genetik tanı yapılması gerekir. Yapılan işlem sırasında genetik hastalıklar embriyo üstünde tespit edilip, gebeliği sağlamak için sağlıklı embriyo transferi yapılabilir. Böylece riskli kişilerin sağlıklı bebekler doğurması sağlanabilir.

Genetik tanı yapılırken hastaya hangi testler uygulanmalıdır?

Embriyoya genetik tanı yapılmadan önce, ailede daha önce doğmuş olan bebeklerin genetik testinin yapılması, anne ve babaya bu hastalıkla ilgili olan genetik testlerin uygulanması gerekir. Yapılan genetik tanı işleminin sadece aile ile ilgili olan hastalıklar açısından netice verdiği, bunların dışında bulunan genetik bozukluklar hakkında herhangi bir sonuç veremeyeceği eşlerin bilgisinde olmalıdır. Bu sebeple genetik tanı sadece ailede bulunan genetik hastalıkların tespiti için uygulanmalıdır.