Mavi ışık hastalığı nedir?
Otozomal resesif geçen son derece nadir olarak görülen bu hastalıkta UDPGT enzimi hiç yoktur. Hastalarda ilk 3 gün içinde bilirubin hızlı bir şekilde yükselir ve 25/35mg/dl seviyesine ulaşabilir. Eğer yoğun bir tedavi uygulanmazsa kernikterus gelişebilir. Dışkı sürekli açık sarı renklidir. Safradaki bilirubin konsantrasyonu normalin onda biri kadardır. Kesin tanı koyabilmek için mutlaka karaciğer biyopsisi yapılır.
Biyopside karaciğer histolojisi normal olmasına rağmen UDPGT enziminin gösterilemeyişi hastalığın tanısı için yeterlidir. Aile incelemesinde anne ve baba da parsiyel enzim eksikliği görülür. Bunlarda enzim aktivitesi yaklaşık %50’si kadardır ancak sarılık söz konusu değildir. Sarılığı olan bir yenidoğanda bir inci haftada tanı koymak zor olabilir. Fakat bir haftayı geçen 20mg/dl üzerindeki bilirubin seviyelerinde bu sendromdan şüphelenilmesi gerekir.
Tedavi de amaç kernikterusunun önlenmesidir. Serum bilirubin seviyeleri ilk bir ayda 20mg/dl altında tutulmalı ve bunun için de gerekirse kan değişimleri ve yoğun fototerapi uygulanmalıdır. Yenidoğan dönemi dışında da kernikterus gelişme riski sürer ancak bunun için gerekli olan kritik bilirubin seviyesinin 35mg/dl civarında olduğu tahmin edilmektedir. İlk bir kaç yıl süreli olarak fototerapi yapılması yararlı olmaktadır. Bunun için bebeklerin günde 12-15 saat yoğun fototerapi almaları tavsiye edilmektedir.
Bir süre sonra gerek derinin kalınlaşması ve gerekse bilirubin havuzunun dağılım şeklinin değişmesinden dolayı fototerapi daha az etkili olmaya başlar. Enfeksiyonlar ve anestezik maddeler kernikterus riskini daha çok arttırır. Fenobarbital gibi enzim indükleyicilerin faydası bulunmamaktadır. Bağırsak içinde bulunan bilirubin bağlayan oral kolestiramin faydalıdır. Kesin tedavi için karaciğer transplantasyonu şarttır.
OD geçişli olan Crigler-Najjar Sendromu Tip I den daha sık olarak görülür . Bilirubin sevileri 20 mg/dl yi çok nadiren geçer ve kernikterus da çok nadirdir. Dışkı rengi tamamen normaldir ve bebeklerde başka bir hastalık belirtisi söz konusu olmaz. UDPGT aktivitesi eksiktir. Oluşan bilirubinin % 50’den fazlası safra yolu ile monoglukuronid şeklinde atılır. Fenobarbital verilmesi ile bilirubin sevileri hızlı bir şekilde düşer. Yenidoğan dönemi dışında kernikterus riski yoktur.
Mavi ışık hastalığına yakalanan hastalarda karaciğer nakli en köklü çözümdür. Dünyada yaklaşık bu hastalığa yakalanmış 200 civarında hasta bulunmaktadır. Ülkemizde bu hastalığa yakalanmış çok az vakalar vardır. Bunlardan biri İzmir’de yaşayan Mert karaciğer nakliyle bu hastalıktan tamamen kurtulmuştur. Mert Güler, karaciğer nakli yapılmasıyla sarılıktan da, sarılığını azaltmak için her gün en az 10 saat çırılçıplak altında yatmak zorunda olduğu floresan lambalarından da kurtuldu. Diğer bir hastada bugünler Poyraz bebektir. O da bu hastalıkla pençeleşiyor. Ailenin ekonomik durumunun iyi olmaması Poyraz bebeğin tedavisi için en büyük engeldir.
Crigler- Najjar sendromu adı verilen hastalığın tedavi edilmemesi beyin hasarı ve ölüme neden olabilmektedir.
Hastaların mavi ışık veren cihazın altında mümkün olduğu kadar uzun süre ve çırılçıplak yatması gerekiyor. Yaklaşık 10 saat bu cihazın altında kalması gerekiyor. Ayrıca gündüzleri üç saat yine fototerapi uygulanmaktadır.
Mavi ışık hastalığı adı çok az duyulan hastalıklardan biridir. Bir enzim eksikliğinin neden olduğu mavi ışık hastalığı dünyada çok nadir olarak görülmektedir. Hastalığın bulaşıcı olma özelliğinin olmadığı bilinmektedir. Bu yüzden bu hastaları yaklaşmak korkusu anlamsızdır. Bu hastalardan biri olan Poyraz bebeğin ailesi kiralık ev bulmakta oldukça zorlanıyor. Bunun temel nedeni de bu hastalık hakkında insanların herhangi bir bilgiye sahip olmayıp bulaşıcı olduğunu düşünmesidir.