Sadece kadınları etkileyen hastalık nedir?

Turner sendromu rahatsızlığı boy kısalığı ve cinsel gelişimin olmamasıyla yaşanmaktadır. Bu etkilere eşlik edecek başka semptomlar olabilir. Araştırmalarda her 2500 kız çocuğundan bir tanesinde Turner sendromu olduğu belirlenmiştir. Turner sendromu erkekleri asla etkilemez.

Turner sendromu nedenleri nedir?

Kişilerin anne ve babasından aldığı özellikler dış görünümü ve gelişimi belirlenmektedir. Göz rengi, ciltrengi gibi özellikler tamamen aileden kalıtsal olarak geçer. Bu sorunda aileden geçen kalıtsal özelliklerin değişmesi sonucunda yaşanır. Fakat bunun sebepleri bilinmemektedir. Ailedeki alkol ve sigara alışkanlıkları bunda etkili değildir.

Turner sendromunda oluşan genetik değişimler nedir?

Vücudun hücrelerinde genetik özellikler kromozom biçiminde yer alır. İnsanlarda 23 çiftten oluşmuş 46 kromozom vardır. Bu ciflerden bir tanesi kişinin cinsiyetini belirler. Bunlar seks kromozomu olarak tanımlanır. Vücudun içindeki kromozomlarda X ve Y olarak 2 tane seks kromozomu vardır. Kızlarda 2 tane X kromozomu, erkeklerde ise bir tane X, bir tane Y kromozomu bulounur. Turner sendromu kızlarda X kromozomunun bir tanesinin ya da bir kısmının kaybında oluşur. Diğer kromozomda bir sorun olmaz.

Turner sendromu nasıl belirlenir?

Rahatsızlıkta bazı etkiler çok erken yaşlarda ortaya çıkabilir. Bunlar el ve ayaklarda şişme, boyun yapısındaki kalınlık ve kısalık olması gibi belirtiler doğum sonrasında belirlenebilir: Çocuklarda yavaş büyüme etkisi daha sonraki dönemlerde izlenir. Bu rahatsızlığın olduğu kişiler genellikle çocuk sahibi olamamaktan yakınmaktadır. Her kız çocuğunda aynı şekilde belirtiler olmaz. Bu yüzden tanı ilerdeki dönemlerde koyulabilir. Ancak rahatsızlığın erken dönemde teşhisi daha önemlidir. Bu tedavi için daha fazla zaman kazanılmasına ve hastalara daha iyi bir ortam oluşturulmasında faydalıdır.

Doğumdan önce Turner sendromu teşhisi koyulabilir mi?

Hamilelik döneminde rastlantısal olarak ultrason muayenesinde bu rahatsızlığa teşhis konulabilir. Sorunlu gebeliklerde plasenta ve içinde olduğu sıvının kontrolü sırasında yapılan testlerle de teşhis konulabilir. Bu testlerde koyulan tanı daha belirgin özellik göstermektedir.

Yeni doğanlarda Turner sendromu tanısı nasıl konur?

Bu rahatsızlıkla doğmuş olan bebeklerin yarısına doğumda teşhis koyulabilir. Bebeklerin elde ve ayaklarında şişlik varsa ya da boyun çevresinde olan ciltte deri katlantısı olmuşsa, tırnaklar düz veya dışa doğru dönmüş haldeyse bu durumda Turner sendromu akla gelmelidir. Doğumdan sonra kalple ilgili olan bulgular, kilo sorunlarının olması, gelişme geriliği ve yutma güçlüğü çekilmesi de hastalıkla ilgili olabilir. Bunlar genellikle bebeğin ilk yaşıyla birlikte kaybolur.

Çocuklarda Turner sendromu teşhisi nasıl yapılır?

Yeni doğanlarda bu rahatsızlığın olduğu düşünülse bile, genellikle Turner sendromu çocukluk döneminde teşhis edilmektedir. En belirgin özellik bu dönemde boy kısalığı olarak görülür. Çocuklarda zekâ etkilenmese bile, öğrenme güçlüğü yaşanması ve beceri kazanılmaması etkisi görülebilir. Ayrıca çocukta  ve damar sorunları gelişebilir. Kalpte bulunan ana damarda daralma oluşabilir. Bu sorun yapılan ameliyatla düzeltilebilir. Bunun düzeltilmemesi halinde kan basıncında yükselme olabilir. Damarlarda olan genişlemeden dolayı kalp kapakçıkları da etkilenmektedir. Bu yüzden çocukların bir kalp hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekir. Çocuklarda özellikle elde bulunan 4. parmakta ve ayaktaki 3. parmakta belirgin bir kısalık gözlenir. Göz kapaklarında ve gözde değişim dikkat çekici özellikte olabilir. Yakını görememek, üst göz kapağında düşüklük ve şaşılık oluşabilir. Ayrıca çocuktaki hormon seviyelerinde değişiklik meydana gelmektedir. Bağışıklık sistemiyle ilgili rahatsızlıklar gelişir. Bunların içinde en çok görülen Çölyak hastalığı ve romatizmal hastalıklardır. Böbreklerin şekli ve yerinde değişiklik oluşabilir. Çocukların en az yarısında kulak iltihapları dikkat çekicidir. Çocuklarda oluşacak işitme kaybının engellenmesi için, bu sorunun mutlaka tedavi edilmesi gerekir. Ayrıca kulak kepçesindeki küçüklük ve dışa dönük olması dikkat çekici seviyede oluşabilir. Bu etkilerin yanı sıra göğüs kafesindeki darlık, meme başlarının birbirinden uzak olması ve ters meme başı gibi belirtiler görülebilir. Bunlar daha ileri dönemlerde memenin büyümesiyle etkisini kaybedecektir. Ağız çatısındaki darlık ve yükseklik te olabilir. Burada alt çenede küçüklük olmazsa, bir sorun yaşanmaz. Ancak alt çenedeki küçüklük dişlerin gelişiminde sorun yaşatabilir. Saçlarda enseden daha aşağıda uzama gösterebilir. Ciltte normalden fazla sayıda ben bulunabilir. Bu benler genellikle zararsızdır. Egzamada en sık görülen etkiler arasında sayılır.

Gençlerde Turner sendromu teşhisi nasıl konur?

Genç kızlarda cinsel gelişimin olmaması rahatsızlığın en belirgin bulguları arasınndadır. Kız çocuklarında 10 yaşla beraber göğüslerinde büyüme ve boyda uzama olur. Bunlar östrojen hormonunun etkisiyle gelişmektedir. Bu hormon kadınlarda yumurtalıklarda salgılanır. Kemik gelişimi ve meme gelişiminde etkili olmaktadır. Ayrıca kadınlrda adet döngüsünün başlamasına sebep olur. Bu rahatsızlığın görüldüğü kızlarda yumurta olmadığından, östrojen hormonu oluşmaz. Bu yüzden cinsel gelişim izlenmemektedir. Bu kızlar yaşıtlarına göre daha kısa boyda olur. Çok az hastanın adet gördüğü ve meme gelişimi olduğu görülebilir. Genç kızlarda şişmanlıkta önemli bir sorun haline gelebilir.